IDENTIFIKASI VARIASI DAN EKSPRESI GEN PADA PENDERITA ANEMIA MELALUI PENDEKATAN BIOINFORMATIKA

FAZRI, AL (2025) IDENTIFIKASI VARIASI DAN EKSPRESI GEN PADA PENDERITA ANEMIA MELALUI PENDEKATAN BIOINFORMATIKA. Sarjana thesis, UNIVERSITAS BAKTI TUNAS HUSADA TASIKMALAYA.

	Text (Cover dan Abstrak) Cover dan Abstrak.pdf Download (223kB)
	Text (BAB I - BAB V) BAB 1-5.pdf Restricted to Repository staff only Download (639kB) | Request a copy
	Text (Daftar Pustaka) DAFTAR PUSTAKA.pdf Download (190kB)

Abstract

Sebagai masalah kesehatan masyarakat yang utama dalam skala dunia, anemia adalah penyebab kecacatan terbesar kedua setelah penyakit kardiovaskular, memahami patofisiologi dan menciptakan pengobatan yang lebih terfokus dapat dilakukan dengan mengidentifikasi varian genetik yang berkontribusi terhadap kondisi tersebut, dengan menggunakan metodologi lima tahap, penelitian ini berupaya mengidentifikasi ekspresi dan variasi gen terkait anemia pada populasi Asia Tenggara, yaitu identifikasi lokus genetik terkait anemia menggunakan basis data GWAS, analisis ekspresi gen pada berbagai jaringan melalui GTEx Portal, eksplorasi sekuens dan anotasi genom manusia menggunakan Ensembl, penentuan varian yang mempengaruhi perubahan protein pada penyakit menggunakan SNPnexus, dan analisis data populasi dari distribusi alel melalui basis data HaploReg v4.2. Hasil penelitian menunjukkan bahwa gen F5, ITPA, PNPLA3, MTHFR, H2BC4-HFE dan TMPRSS6 memiliki hubungan yang signifikan dengan anemia, Variasi gen berdasarkan frekuensi varian alel (rs6025, rs1127354, rs738409, rs1801133, rs1799945 dan rs855791) menunjukkan ekspresi tertinggi pada hati, kultur sel fibroblas, tiroid, dan jaringan ovarium. untuk gen MTHFR menunjukan score tertinggi 0.987 berperan terhadap kerusakan protein, Selain itu, distribusi populasi dari varian alel ini paling banyak ditemukan di Vietnam, yang mengindikasikan adanya kemungkinan kecenderungan genetik yang lebih tinggi terhadap anemia pada populasi tersebut.

Actions (login required)

View Item