PENDEKATAN BIOINFORMATIKA PADA PENDERITA SKIZOFRENIA MELALUI IDENTIFIKASI VARIASI DAN EKSPRESI GEN PADA POPULASI ASIA TENGGARA

Supriadi, Dadi (2025) PENDEKATAN BIOINFORMATIKA PADA PENDERITA SKIZOFRENIA MELALUI IDENTIFIKASI VARIASI DAN EKSPRESI GEN PADA POPULASI ASIA TENGGARA. Sarjana thesis, Universitas Bakti Tunas Husada Tasikmalaya.

	Text (Cover dan Abstrak) Cover_Abstrak_Abstract.pdf Download (302kB)
	Text (BAB I - V) BAB I - V.pdf Restricted to Repository staff only Download (584kB) | Request a copy
	Text (DAFTAR PUSTAKA) DAFTAR PUSTAKA.pdf Download (314kB)

Abstract

Skizofrenia merupakan gangguan mental kronis yang ditandai dengan gejala psikotik dan memiliki komponen genetik yang signifikan. Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi variasi dan ekspresi gen yang berhubungan dengan skizofrenia pada populasi Asia Tenggara menggunakan pendekatan bioinformatika. Studi ini menggunakan basis data GWAS, GTEx, Ensembl, SNP Nexus, dan HaploReg v4.2 untuk menganalisis SNP (single nucleotide polymorphism) yang memiliki potensi keterkaitan dengan skizofrenia. Dari 5985 SNP awal yang diperoleh dari katalog GWAS, dilakukan filtrasi hingga menghasilkan 22 SNP missense dengan nilai p < 10⁻⁸. Hasil analisis lebih lanjut mengidentifikasi empat SNP potensial—rs1051061 (VRK2), rs1801133 (MTHFR), rs2011425 (UGT1A), dan rs3764002 (WSCD2)—yang tergolong dalam kategori possibly damaging hingga probably damaging terhadap fungsi protein. Analisis frekuensi alel dengan HaploReg menunjukkan adanya distribusi variasi genetik yang berbeda pada populasi Asia Tenggara, yang berpotensi mempengaruhi risiko skizofrenia. Studi ini menekankan pentingnya integrasi data bioinformatika dalam memahami mekanisme genetik skizofrenia dan mendukung pengembangan terapi yang lebih personal di masa depan. Kata kunci: Skizofrenia, Bioinformatika, Variasi Genetik

Actions (login required)

View Item